Мышечная дистрофия

Среди большой группы наследственных заболеваний нервно-мышечной системы мышечные дистрофии являются наиболее распространенными. У одного из четырех тысяч мальчиков могут проявляться тревожные симптомы врожденной слабости мышц.

Начинаясь нередко в первые годы жизни, изменения медленно прогрессируют и уже у подростков вызывают тяжелые двигательные нарушения, которые плохо лечатся и часто делают человека инвалидом. Однако если вовремя начать терапию, можно остановить развитие болезни, избежать полной мышечной атрофии и потери способности двигаться.

Что такое мышечная дистрофия

Прогрессирующие дистрофии мышц (миодистрофии) – генетически обусловленные болезни с началом в раннем детстве. Они проявляются нарастающей слабостью мышечной ткани. Говоря простыми словами, это группа похожих по своим признакам патологий, при которых слабеют мышцы, а человеку становится тяжело справляться с собственным телом, управлять его движениями.

Болезнь коварна еще и тем, что при рождении признаки каких-либо проблем с мышцами выявляются крайне редко. Внешне здоровый ребенок постепенно утрачивает приобретенные двигательные навыки и становится полностью зависимым от постороннего ухода.

Родители замечают аномалию, когда нормально развитый одно-двухлетний малыш перестает самостоятельно ходить, устает от незначительной нагрузки, постоянно спотыкается и просится на руки к взрослым. Иногда патология впервые дает о себе знать уже у школьников, у которых ранее никаких проблем с движениями не возникало.

В Международной классификации болезней МКБ-10 синдром мышечной дистрофии обозначен кодом G71.0. Важность раннего лечения и реабилитации при такой патологии подчеркивают ведущие отечественные и зарубежные эксперты в области неврологии.

Симптомы мышечной дистрофии

Типичные признаки наследственной патологии развиваются постепенно, в течение нескольких месяцев. Окружающие замечают, что:

• изменяется походка – становится похожей на утиную, с раскачиваниями тела из стороны в сторону;
• появляются запинания во время ходьбы по ровной поверхности;
• дети перестают бегать, утрачивают интерес к подвижным играм;
• выявляются трудности при подъеме по лестнице.

Иногда родители описывают, как дети необычно встают с постели – они становятся на четвереньки, постепенно выпрямляют ноги, помогают себе руками, с трудом приподнимают туловище (симптом «лесенки», когда ребенок словно взбирается по ступенькам). Через 1–2 года изменения становятся сильно заметными со стороны:

• дети медленно ходят на носочках, сильно горбятся во время движения, не справляются с физическими нагрузками;
• искривляется спина – прогибается поясница, развивается сколиоз;
• руки и ноги выглядят тонкими и похудевшими.

Со временем появляются новые нарушения. Из-за вовлечения в патологический процесс мышц внутренних органов ухудшается работа желудка и кишечника, пища плохо усваивается, с трудом проглатывается. Затрудняется и дыхание. Перестает работать диафрагма, хуже сокращается сердце развивается хроническая легочная и сердечная недостаточность.

Подвижность суставов тоже изменяется. Движения в них резко ограничиваются (развиваются контрактуры) и причиняют сильную боль. Без лечения болезнь протекает неблагоприятно.

Причины развития мышечной дистрофии

Ученые установили, что чаще всего заболевание возникает при генетических поломках. Аномальное строение белков, ответственных за сокращения мышц, вызывает их недоразвитие. Иногда дефекты в хромосомах ведут к замедленной передаче электрических сигналов от мозга к мышцам и обратно.

Патология передается от родителей к детям, но мутации могут появляться и впервые в тех семьях, где все ближайшие родственники здоровы.

Реже встречаются другие формы дистрофических нарушений, при которых страдает обмен веществ, наблюдается нехватка жизненно важных химических элементов. Такие болезни бывают как врожденными, так и приобретенными.

Еще одна непосредственная причина мышечных расстройств – аутоиммунные процессы. Иммунная система человека начинает разрушать собственные ткани, вызывать в них серьезные повреждения.

В истоках сложной проблемы разбирается врач-невролог совместно с генетиком. Они устанавливают степень тяжести заболевания, механизмы его развития, назначают терапию уже в раннем периоде болезни.

Патогенез

Механизмы развития заболевания кроются в хромосомных изменениях. Они происходят в Х-хромосоме, которая у мальчиков единственная, компенсировать ее нечем, поэтому представители мужского пола поражаются чаще.

Каждый вариант болезни характеризуется своей комбинацией мутировавших генов. Несмотря на такие различия, при всех видах хромосомных аномалий уменьшается содержание особого белка дистрофина. Он защищает гладкие и скелетные мышцы от повреждений, возвращает их в исходное состояние после выполненной работы. При наследственной дистрофии мышечные волокна перерождаются и превращаются в рубцовую или жировую ткань.

Дистрофин содержится в здоровых мышцах в мизерном количестве, а при миодистрофии вообще практически не определяется. Чем его меньше, тем тяжелее протекает заболевание и тем раньше оно начинается.

Классификация

К миодистрофиям относится более 30 различных видов заболеваний, которые отличаются друг от друга по клиническим симптомам, времени появления первых признаков патологии, степенью тяжести основных проявлений. Рассмотрим подробнее наиболее распространенные из них.

• Болезнь Дюшенна. В детском возрасте встречается чаще других форм. Болеют в основном мальчики с 2–3 лет. Такие дети плохо ходят, постоянно падают, отстают в умственном развитии. В 12–13 лет они передвигаются только в инвалидном кресле, живут в среднем около 20 лет.
• Болезнь Беккера. Все симптомы заболевания похожие, но возникают впервые в более старшем возрасте, иногда – в подростковом, выражены менее ярко и прогрессируют медленно. Заболевают только мальчики. Продолжительность жизни у них примерно на 10 лет больше, чем при дистрофии Дюшенна.
• Миотонические нарушения. Наиболее типичная форма для взрослых пациентов начинается у подростков. Мышечные расстройства нарастают медленно, но в патологический процесс часто вовлекаются гладкие мышцы сердца и сосудов, органа зрения, желудочно-кишечной системы.
• Плече-лопаточная и левая миопатия. Преимущественно поражаются лицевые мышцы, мускулатура спины и рук. Болеют и мальчики, и девочки с детства. Типичны периоды значительного ухудшения состояния и, наоборот, его улучшения. Пациенты могут самостоятельно передвигаться и даже работать, но быстро устают, отмечают нарушения глотания и жевания.
• Миодистрофия Эрба-Рота. Мышечная слабость в первую очередь развивается на бедрах, медленно переходит на все мышцы ног, а затем рук. Все симптомы стертые, выражены умеренно в течение всей жизни. Заболевают дети обоих полов, живут по 40 лет и более.
• Врожденная миодистрофия. Низкий мышечный тонус отмечается уже в периоде новорожденности, что заставляет думать о родовой травме или каких-либо инфекциях центральной нервной системы. Болезнь протекает тяжело, сопровождается судорогами, вторичными изменениями головного мозга.
• Дистальная дистрофия. Редкая форма патологии с началом уже в зрелом возрасте. Чаще всего поражаются мышцы рук и ног, но изменения выражены умеренно, не распространяются на дыхательную мускулатуру, поэтому такие пациенты доживают до старости, ведут обычный образ жизни.
• Дистрофия глазных мышц и глоточного кольца. Болезнь начинается поздно, в 40-50 лет, но отличается особой тяжестью течения. Первые проблемы касаются глотания и пережевывания пищи, затрудняются движения глаз, позже присоединяются дыхательные расстройства, инфекции бронхов и легких.
• Миодистрофия Эмери-Дрейфуса. Начало болезни – подростковый период жизни. Слабеют мышцы конечностей и миокард. Тяжело болеют мальчики. Девочки являются лишь носителями патологического гена, но даже у них рано изменяется сердечная мышца. Продолжительность жизни зависит от наличия осложнений.

Каждое из этих заболеваний может впервые проявиться как у ребенка, так и у взрослого. При первых тревожных симптомах нужна консультация специалиста-невролога.

Своевременная терапия и реабилитация существенно замедляют прогрессирование болезни, продлевают период активной и полноценной жизни.

Осложнения

Вторичные изменения касаются костно-мышечной системы:

• Формируются выраженные деформации скелета. Они сопровождаются хроническим болевым синдромом, который еще больше затрудняет движения.
• Суставы становятся неподвижными вследствие укорочения мышц и сухожилий. Самые простые действия таким людям недоступны.

Страдают и внутренние органы. На поздних стадиях болезни пациенты не могут глубоко вдохнуть, т.к. не работают грудная мускулатура и диафрагма. В плохо вентилируемые участки легких проникает инфекция, воспаляется легочная ткань. На фоне слабости миокарда появляются аритмии и сердечная недостаточность, потенциально опасные для жизни. Для облегчения состояния нужна помощь врачей нескольких специальностей.

Когда обращаться к врачу?

Консультация врача-невролога требуется детям раннего возраста, если:

• задерживается моторное развитие – малыши плохо удерживают голову, не сидят, поздно начинают ходить;
• тормозится развитие речи – из-за скрытой мышечной слабости хуже развиваются мышцы лица, гортани и глотки, которые непосредственно участвуют в произношении звуков;
• постепенно утрачиваются ранее приобретенные двигательные навыки;
• становится неустойчивой походка, ребенок часто совершает неуклюжие движения.

Без внимания педиатра и невролога не должны остаться жалобы старших детей на сильную слабость и быструю утомляемость, выраженные трудности при занятиях физкультурой.

Диагностика

При диагностике мышечной дистрофии врач-невролог обращает внимание на особенности раннего развития ребенка и становления его двигательных навыков. Поставить правильный диагноз помогают лабораторные исследования:

• биохимический анализ крови – выявляет повышенное содержание ферментов креатинкиназы (КФК), АЛТ и АСТ, они указывают на повреждение мышц;
• молекулярно-генетическое исследование – обнаруживает мутации в гене DMD как причину мышечной дистрофии;
• биопсия мышц при сомнительных результатах анализов – определяет содержание дистрофина.

Из инструментальных диагностических методов применяется миография – запись электрической активности мышц, а также ультразвуковые и рентгенологические исследования для уточнения сопутствующей патологии.

Лечение мышечной дистрофии

Лечебные усилия врача-невролога направлены на поддержание активности еще работающих мышц, профилактику осложнений и критических состояний. В медикаментозную терапию у пациентов, не утративших способность передвигаться, врачи включают препарат нового поколения Аталурен, который стимулирует синтез белка дистрофина. На фоне применения такого средства продолжительность самостоятельной ходьбы продлевается на 3–5 лет, а у 80 % пациентов она вообще не теряется, длительно сохраняется и нормальная работа дыхательных мышц.

Замедляет утрату двигательных навыков гормонотерапия. Противовоспалительные препараты коры надпочечников также на несколько лет отодвигают осложнения и сохраняют активные движения. Сердечными средствами сглаживаются проявления недостаточности кровообращения, витамин Д укрепляет костную ткань. Врач назначает также курсы поддерживающей терапии для печени, почек, рекомендует немедикаментозную терапию:

• диету с повышенным содержанием белков;
• пищевые добавки с кальцием и поливитаминами;
• дыхательную гимнастику для освобождения бронхов и легких от скопившейся мокроты.

В стадии разработки находятся новые методы генетической терапии:

• экзон-пропускающие препараты (своеобразные «заплатки» на молекулу дистрофина.);
• перенос генов с помощью вирусных векторов (в мышцы встраивается синтетический дистрофин).

Хирургическое лечение проводится для коррекции тугоподвижных суставов. Операции на сухожилиях стоп и кистей облегчают ходьбу, сгибание и разгибание рук. Иногда требуется оперативная коррекция искривленного позвоночника.

Комбинированное воздействие на пораженные мышцы частично компенсирует нарушения и адаптирует человека к самостоятельной жизни.

Реабилитация при мышечной дистрофии

Мнения современных ученых по поводу необходимости лечебной физкультуры (ЛФК) при миодистрофиях расходятся. Некоторые авторы научных статей приводят результаты собственных исследований, которые показывают, что после интенсивных физических упражнений по традиционной схеме оздоровления быстрее прогрессируют патологические изменения в пораженных мышцах.

С другой стороны, для нормальной адаптации человека с мышечным заболеванием к профессиональному или домашнему труду физическая активность просто необходима, иначе неизбежны полная мышечная атрофия, утрата мелкой моторики в руках и навыков нормального передвижения.

Последние наблюдения обнаружили, что при небольших, но частых физических нагрузках, например, при ходьбе в умеренном темпе объем активных движений не уменьшается и даже возрастает по сравнению с контрольной группой пациентов, которые сильно ограничивают любые физические упражнения.

Одно из современных направлений реабилитационной работы – эрготерапия, способ поддержания общих и специфических навыков, необходимых для повседневной жизни. Занятия с эрготерапевтом включают:

• массаж и различные тренинги для поддержания мелкой моторики рук;
• бисероплетение и собирание мозаик;
• арт-терапию для поддержания психологического комфорта и улучшения работоспособности;
• повторное обучение повседневным занятиям – завязыванию шнурков, застегиванию пуговиц, обращению со столовыми приборами.

Логопедические занятия восстанавливают речь, глотание, навыки чтения вслух. Логопеды используют опыт реабилитации пациентов после мозговых инсультов, добиваются улучшения навыков общения в семье и обществе.

Врачи реабилитационного центра предлагают своим пациентам индивидуальный план восстановления. В него входят:

• лечебные массажи, которые улучшают кровоток в ослабленных мышцах, активизируют в них все обменные процессы, тормозят жировое перерождение тканей;
• гидрокинезотерапия – физические упражнения в воде облегчают движения при контрактурах и болях, тонизируют пораженные мышцы, уменьшают проявления стресса;
• иглорефлексотерапия стимулирует биологически активные точки, способствует выбросу в кровь различных стимуляторов роста;
• физиопроцедуры, такие как магнитотерапия, электрофорез лекарств в малоподвижные мышцы, электромиостимуляция тормозят патологические биохимические реакции, задерживают нарастание симптомов болезни.

Для пациентов с наследственными заболеваниями мышечной ткани работают нейропсихологи и психотерапевты. На индивидуальных и групповых занятиях они обучают детей и взрослых приемам саморелаксации и преодоления стрессовых ситуаций, прививают навыки спокойного отношения к собственным недостаткам и нахождения в кругу здоровых сверстников.

Профилактика и рекомендации

Врачи-реабилитологи рекомендуют избегать интенсивных силовых тренировок и упражнений на растяжку. Для профилактики дальнейшего повреждения мышечных волокон желательно:

• соблюдать поддерживающий режим физических нагрузок в низком темпе;
• сочетать плавание в бассейне со щадящей лечебной физкультурой;
• проводить ЛФК дважды в день по 10–15 минут;
• выполнять активные и пассивные растяжки для предотвращения мышечной скованности и контрактур в суставах хотя бы 4–6 раз в неделю.

Мышечная дистрофия – тяжелое заболевание нервной системы, которое современная медицина полностью излечить не может, но полноценная реабилитация способна предотвратить осложнения и существенно замедлить прогресс болезни. Врачи реабилитационного центра предлагают своим пациентам комбинированные схемы медикаментозного лечения, ЛФК и физиотерапии. Они ослабляют основные симптомы патологии, улучшают самочувствие и психологический настрой.

Подробную информацию можно получить на предварительной консультации у специалистов клиники.

Список литературы:

1. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Клинические рекомендации МЗ РФ. – М., 2023.
2. Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика. – Лекция в центре нейромышечных заболеваний (Франция). // нервно-мышечные болезни, № 1, 2014.
3. Николенко Н. Ю., Гончарова О.В., Артемьева С. Б. и др. Реабилитация детей с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. // Российский вестник перинатологии и педиатрии, № 4, 2014.

Часто задаваемые вопросы

1. Чем опасна дистрофия мышц?

Заболевание опасно своими основными симптомами и осложнениями. У малышей нарушается физическое, а часто и нервно-психическое развитие из-за ограниченных способностей к передвижению. Взрослые вынужденно перестают заниматься каким-либо профессиональным трудом, а позже и самостоятельно себя обслуживать.

2. Можно ли предотвратить мышечную дистрофию?

При семейных случаях заболевания генетики рекомендуют планировать беременность и проходить перед ней медико-генетическое консультирование. По специальным исследованиям крови врач устанавливает патологические изменения в генах и вероятность рождения больного ребенка. В отдельных случаях проводится диагностика заболевания у плода задолго до его рождения. При тяжелых формах наследственной патологии беременность прерывается.

3. Можно ли заниматься физическими нагрузками при мышечной дистрофии?

Физические нагрузки нужны, но со значительными ограничениями. Исключаются интенсивные силовые тренировки и растяжки. Полезны плавание, спортивная ходьба. В начале лечения комплекс ЛФК лучше выполняется в присутствии опытного инструктора реабилитационного центра.

4. Как поддерживать качество жизни при мышечной дистрофии?

Восстановительные возможности организма огромны, он адаптируется к любым условиям жизни, поэтому при миодистрофии важно не утрачивать социальные контакты, помогать членам семьи выполнять домашнюю работу, улучшать собственный психологический настрой и передавать его окружающим.